随着人工智能（AI）在眼科领域的广泛应用，如何提升模型在视网膜罕见病辅助诊断中的泛化性能，已成为研究者关注的焦点，也是传统AI模型真正实现落地应用的主要瓶颈。

近日，汕头大学·香港中文大学联合汕头国际眼科中心陈浩宇教授团队和苏州大学陈新建教授团队合作，在《Advanced Intelligent Systems》（影响因子6.8）发表封面文章：《Assistance of Artificial Intelligence in Diagnosis of Vitreoretinal Lymphoma on Optical Coherence Tomography》（人工智能辅助在光学相干断层扫描图像中诊断玻璃体视网膜淋巴瘤）。

玻璃体视网膜淋巴瘤（VRL）是一种罕见的视网膜疾病，其早期诊断对提高患者生存率及防止视力丧失至关重要。然而，由于该病发病率极低，且临床表现与葡萄膜炎等疾病相似，很多医生缺乏经验，导致VRL容易发生误诊或漏诊，从而延误治疗，甚至危及患者生命。光学相干断层扫描（OCT）能够提供高分辨率影像，清晰地展现视网膜下或色素上皮层下的结节状高反射病灶等影像表现，在VRL诊断中具有重要提示作用。尽管AI技术已广泛应用于多种常见眼底病的自动诊断，但VRL自动检测模型的构建仍面临诸多挑战，包括训练样本稀缺、数据分布不均衡以及影像表现复杂多样，严重限制了传统AI技术在小样本检测场景中的应用潜力。

为解决上述难题，本研究基于16类视网膜OCT图像（包含VRL与非VRL图像），采用跨个体元迁移学习算法（CS-MTL）构建VRL自动检测模型。该算法结合迁移学习与元学习的优势，有效避免了深度学习模型在小样本数据处理中的过拟合风险，并提升了模型在不同个体间的泛化能力，从而解决了罕见病数据稀缺和分布不均的问题，同时有效应对复杂罕见病个体间差异较大的挑战。

本研究通过随机抽取测试集中的100个任务，在不同训练任务数量和迭代设置下，评估CS-MTL模型在1-shot、3-shot和5-shot场景中的诊断性能。结果表明，模型在小样本VRL检测任务中展现了较好的鲁棒性，F1分数介于0.8697到0.9367之间。热力图可视化结果显示，CS-MTL模型能够准确捕捉VRL图像中的多种典型病变特征。

为进行人机对比实验，本研究从测试集中随机抽取246张VRL图像，并挑选了容易与VRL疾病混淆的246张非VRL图像（如干性年龄相关性黄斑变性等），组成“挑战测试集”。本研究比较了CS-MTL算法与其他AI算法（包括深度学习、ProtoNet、MAML）以及不同年资眼科医生的诊断性能，并评估了CS-MTL模型辅助医生的效果。结果所示，CS-MTL模型的F1分数（0.9310）高于其他AI模型（0.5487-0.9018）和医生组（0.7773-0.8949）。在CS-MTL模型的辅助下，三位医生的诊断水平均得到不同程度的提升，其F1分数的提升幅度为6.16%-14.46%；其中，视网膜专家和高年资医生的F1分数（0.9500和0.9414）超过了CS-MTL模型（0.9310）。这些结果充分证明了CS-MTL模型的优越性能及其在辅助VRL诊断中的有效性。

综上所述，本研究建立了基于CS-MTL算法的VRL自动检测模型，在16种视网膜OCT图像中对VRL的诊断准确性优于其他多种AI模型和不同年资的眼科医生。通过医生与AI的交互，该模型能够提高医生的诊断水平，可能有助于解决VRL患者诊断延迟的问题。

论文由汕头大学·香港中文大学联合汕头国际眼科中心陈浩宇教授和苏州大学陈新建教授作为共同通讯作者，汕头国际眼科中心林艾迪博士、安徽医科大学彭圆圆副教授作为共同第一作者。汕头国际眼科中心林田博士生、史庭坤副主任医师、柯喜宣主治医师、廖栩龙主治医师、陈漫医生、梁惠愉研究生、陈适蓉技师、夏红和副主任医师、江泽铧研究生、全国多位眼科教授、新加坡国立大学覃宇宗教授等作为共同作者。该研究得到了国家重点研发计划、国家自然科学基金、汕头市科技计划、李嘉诚基金会交叉项目等资助。

文字：邓丹丹